[Todos] 6to Llamado a la Solidaridad

Mie Mayo 28 18:16:40 ART 2008

Vamos a contestar poniéndole ALAS reales a esta solicitud, las alas de las
esperanzas de tratamiento para los niños con Síndrome de ANGELMAN, cuyas
familias http://www.sindromedeangelman.org.ar/principal.htm, están
esperanzadas en las siguientes investigaciones en USA , porque en ARGENTINA
NO SE INVESTIGA NADA SOBRE EL TEMA.

UN INTENTO ARRIESGADO QUE VALIÓ LA PENA

Una abuela con Alzheimer induce a un científico a lograr un descubrimiento
fundamental en el Síndrome de Angelman

Por : Elizabeth McBreen

Como científico investigador el Doctor Edwin Weeber jamás pensó que podría

estar en posición de recibir cartas de admiradores. Weeber, que es Profesor
asociado a la Universidad de Florida Sud (USF), ha dedicado su carrera como
Graduado y luego Post-Graduado, a dirigir la investigación del Síndrome de
Angelman (SA) Después de 10 años de investigación y ensayos ha descubierto
cómo revertir los déficits de este
desorden en ratones.

El Síndrome de Angelman , descubierto por primera vez en 1965 por un doctor
inglés, Harry Angelman, es un desorden que ocasiona severos retrasos
mentales, impide el habla y la coordinación motriz. Otros síntomas, tales
como convulsiones y microcefalia afectan a aproximadamente a un 80% de los
pacientes, de acuerdo a lo informado en el sitio webb de la Fundación
Angelman (www.angelman.org)

No se evidencia al nacer y es diagnosticado después de los 3 años.
Relativamente raro afecta a 1 de cada 15.000 y 1 de cada 30.000 personas, y
es común ver en los pacientes algunas de las características del Autismo
.Estos pueden incluir el aleteo de manos y los lapsos breves de atención..
Aunque los dos desórdenes pueden presentar síntomas similares, Weeber dice
que se considera que el SA es más severo en su naturaleza..

Weeber comenzó, cuando era un estudiante graduado, a estudiar Microbiología
en el Colegio Baylor de Medicina, en Texas.

A raiz de que su abuela sufría de Alzheimer en ese tiempo, eso lo llevó a
investigar el cerebro, específicamente en lo que se refería a la habilidad
para aprender y conocer.

Weeber comenzó a trabajar con el Dr. David Sweatt , que estaba dirigiendo
estudios de conducta cognitiva en su Laboratorio. Mientras trabajaba en este
Laboratorio, Weeber se interesó especialmente en el hipocampo, que es una
zona del cerebro que se ocupa de la memoria. En el hall del laboratorio del
Dr. Sweatt otro investigador estudiaba el SA en ratones.

"El Síndrome de Angelman es un desorden en el imprinting materno, y no hay
manifestación del mismo en otras zonas del cerebro, una de las cuales es el
hipocampo Por eso, en lugar de estudiar cosas al azar en el hipocampo,
decidíó estudiar el Síndrome de Angelman" dijo Weeber.

Anterior a los estudios de Weeber, la mayoría de las investigaciones
realizadas acerca del SA habían sido genéticas. "El gen que ocasiona este
desorden fue identificado en 1997- El funcionamiento anormal de este gen
UBE3A había sido señalado como causa posible del desorden . UBE3A es un gen
que está impreso en el cerebro, lo que significa que el cuerpo sabe cual
parte del gen es materno y cual es el paterno. Nosotros tenemos la mitad de
los genes maternos y la otra mitad paternos. La deleción o mutación de los
genes maternos son la causa del SA" - dice Weeber. Interesado en los
aspectos bioquímicos del desorden, comenzó a estudiar las enzimas y
proteínas del cerebro que trabajan con este gen.

Weeber haría su novísimo descubrimiento en su propio Laboratorio en la
Universidad de Vanderbilt..

Mientras trabajaba con sus ratones modelos de Baylor, Weeber descubrió que
podía revertir los efectos del SA regulando una enzima en particular, CaMKII

"CaMKII es una enzima esencial para el aprendizaje y la memoria. Tambien
para adquirir movimientos normales. " Encontramos que una de las
anormalidades biológicas en los ratones SA era la disminución de la
actividad del CaMKII.

Se sabía que dicha disminución ocasiona déficits neurológicos. Con esto
llegamos a la conclusión de que regulando la CaMKII en los ratones podría
revertir sus déficits funcionales." Dice Weeber

Cuando Weeber probó su teoría cruzando ratones SA con ratones con una
mutación que retenía la actividad de CaMKII , la cría resultante no
presentaba síntomas de SA. Las convulsiones, el retraso mental y los
problemas de coordinación motora habían desaparecido en los nuevos
ratones..Este resultado hizo que Weeber llegara a la conclusión de que la
deleción o mutación de la parte materna del UBE3A disminuye la actividad de
CaMKII, que es lo que origina el SA.

Weeber afirma que cuando se regule la actividad de CaMKII la deleción o
mutación de la parte materna del gen UBE3A se corrige. Agrega que esta
enzima no se produce hasta después que nacen los ratones. Esto puede ocurrir
también en los seres humanos.

Weeber dice que esta conclusión es importante cuando se piensa en el
tratamiento del SA. "esto indica que no es de naturaleza de desarrollo, sino
más bien biológico. En otras palabras, el cerebro parece estar conectado,
pero el cambio en la actividad de CaMKII impide la correcta comunicación
entre las neuronas en las áreas del cerebro donde ocurre el imprinting
maternal del UBE3.

Hace seis meses el Dr. Weeber , su esposa y su hijo se mudaron a Florida. La
familiaha recibido ha recibido allí también una niña y Weeber ha asumido el
cargo de Profesor Asociado a la USF . El y su esposa, que ha hecho también
un doctorado en neurología, sienten que llegar a USF es un progreso porque
saben que el Colegio es renombrado por sus trabajos en estudios cognitivos.
En USF se dedicará a lograr adelantos terapéuticos para las personas con SA.
Los resultados logrados con sus ratones se obtuvieron por medios de
ingeniería genética y por eso no pueden ser aplicados a los
seres humanos. Dice que uno de los intentos para tratar el SA en humanos
podría farmacológico, uno que pueda cambiar el CaMKII- Otra posibilidad
podría ser un virus adeno-asociado (AAV ) Explica Weeber que éste es un
método para introducir
genes ajenos en neuronas del sistema nervioso central. El VAA puede ser
usado para introducir CaMKII con la misma mutación que se usó para recuperar
los ratones, o introducir un gen UBE3A que reemplazaría el gen materno
desechado o mutado.

Weeber planea comenzar a investigar el uso AAV para tratar el SA en los
próximos seis meses

Además de que el descubrimiento logrado por el Dr. Weeber tiene muchas
implicancias positivas para las personas con SA .puede ser también ser muy
buenas buenas noticias para los autistas. Dice Weeber que las personas con
SA y los autistas difieren en su aspecto, tienen similitudes genéticas.. Las
próximas investigaciones pueden encontrar, de hecho, una relación entre los
cambios en UBE3A y el autismo. Otros desórdenes que se refieren a la función
cognitiva pueden beneficiarse también con esta investigación Por ahora, los
padres con niños SA están celebrando los trabajos del Dr. Weeber. Terry Jo
Bichell es una Visitante Becada en el" Centro del Desarrollo humano
Vanderbilt Kennedy ". Y madre de un niño SA de 9 años.
Bichell ocupa un puesto en Vanderbilt, no mucho después que se publicara el
artículo del Dr. Weeber "De pronto me dí cuenta que concentrar en la cura
del SA no es como soñar despierta, sino una posibilidad real." - dice
Bichell - Ahora se siente como que la respuesta se encuentra detrás de una
cortina muy tenue. Está casi a la vista.

Maria Elena Rodriguez Areal
E-mail: areal en gl.fcen.uba.ar
Profesional de Asistente CONICET-UBA
Departamento de Ciencias Geologicas - Geofisica
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
Universidad de Buenos Aires
Ciudad Universitaria
1428 Buenos Aires
Republica Argentina

Tel: conmutador Ciudad Universitaria, Pabellon II:(011) 4576-3300, Facultad
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Sent: Tuesday, May 27, 2008 7:48 AM
Subject: [Todos] 6to Llamado a la Solidaridad

> Llamado a la solidaridad:
>
>       Se solicitan alas para devolvernos a estudiantes, graduados y
> docentes la libertad de estudiar e investigar temas que nos vinculen
> con nuestro pueblo, para elevarnos por sobre las cadenas que nos
> obligan a formarnos bajo los estándares del Norte. Alas para
> elevarnos y observar que hay hombres oprimidos a los que la
> educación y la ciencia podrían y deberían ayudar; alas para
> devolvernos la libertad de creer que el cambio es posible; alas para
> devolvernos la alegría del intentar cambiar las cosas.
>
>       Toda información al respecto, comuníquese con cualquier organización
> que intente aportar su granito de arena para construir más
> democracia, libertad, igualdad, justicia. Contáctese con sus
> compañeros, tiéndale la mano al amigo, organícese, construya y
> transforme desde abajo y en colectivo lo que los gobiernos niegan
> desde arriba.
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